'카르바모일인산 합성효소 결핍증' 희귀병 투병하는 지원이

초록우산 어린이재단

[인사이트] 황기현 기자 = 희소병과 장애 등으로 투병 중인 국내 아동들의 안타까운 사연이 공개된다.

오는 22일 방송 예정인 MBC '함께 사는 세상 희망프로젝트-나누면 행복'에서는 '초록우산 어린이재단 특집'으로 희소병·장애 등을 겪으며 투병 중인 국내 아동들의 사연을 소개한다.

첫 번째 사연의 주인공은 서울의 한 대학병원 병실에서 엄마와 함께 지내고 있는 지원이다.

태어난 지 사흘만에 심한 경기와 고열 증세로 병원을 찾은 지원이는 '카르바모일인산 합성효소 결핍증(CPSD)'이라는 희소병 진단을 받았다.

CPSD는 간세포에 주로 존재하는 카르바모일인산합성 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로 치료받지 않을 경우 중추신경계 손상으로 사망에까지도 이를 수 있는 위험한 병이다.

간세포이식을 받았지만 아직까지는 마음을 놓을 수 없다. 한창 이유식을 시작할 시기지만 단백질을 전혀 섭취할 수 없는 지원인 특수 분유로 하루하루를 버티고 있다.

얼마 후면 어느덧 돌을 맞는 지원이를 위해 엄마 아빠는 작은 돌잔치를 열어주고 싶은 마음이 간절하다.

초록우산 어린이재단

두 번째 사연의 주인공은 베트남인 엄마와 한국인 아빠 사이에서 태어난 승영이.

건강하게 자라고 있는 이란성 쌍둥이 누나 승연이와 달리 승영이는 '중증복합 면역결핍증'이라는 희소병으로 고통받고 있다.

잦은 감염으로 인한 폐렴, 패혈증 등으로 사망할 가능성이 높은 세계적으로 손꼽히는 희소병이다.

골수이식을 하지 않으면 6개월에서 1년에 내에 사망하는 병이기에 골수가 50% 일치하는 엄마로부터 2번의 골수이식을 받았다.

하지만 앞으로 더 두고봐야 하는 승영이의 상태. 위루관을 통해 수십 가지의 독한 약을 먹고 있는 승영이는 현재 부작용으로 다모증까지 찾아와 더운 여름 더 괴롭다.

고통 속에서도 활짝 웃는 승영이가 건강을 되찾을 수 있도록 사랑과 도움의 손길이 필요하다.

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세 번째 사연의 주인공은 '척수성 근위축증'의 일종이라고 추측될 뿐, 정확한 병명도 원인도 알지 못한 채 병마와 싸우고 있는 은비다.

인공호흡기를 달고 위루관으로 분유를 먹고 있기에 장애전담어린이집에서도 은비를 받아주는 곳을 찾기 쉽지 않다.

아직 말도 잘하지 못해 '엄마'라는 말 정도만 할 수 있는 은비는 제대로 앉을 수도 두 발로 설 수도 없다.

몸의 여기저기가 굳고 발목도 심하게 비틀어졌지만, 아직 너무 어려 보조기 조차 착용할 수 없는 상태다. 부모님이 간호해야 하는 건 은비뿐만이 아니다.

초등학교 3학년인 언니 은서 역시 같은 증상의 병을 앓고 있기 때문이다. 다리에 보조기를 착용했지만, 은서 역시 걸을 수 없는 건 마찬가지다.

집에서는 주저앉은 채 몸을 끌고 다니기에 은서의 엉덩이와 허벅지는 늘 짓물러 있다.

같은 병을 가진 동생을 위해 매일 밤 손수 가루약을 타주는 은서. 두 자매가 모두 건강을 되찾을 수 있도록 많은 응원과 도움의 손길이 필요하다.

한편 '나누면 행복' 325회는 6월 22일 목요일 오전 1시 5분에 방영된다. 

황기현 기자 kihyun@insight.co.kr