"이제 엄마 얼굴 볼 수 있는 거예요?" 수술받은 시각장애 소년의 첫 마디

인사이트Sarah Pittit / Daily Mail


[인사이트] 황성아 기자 = 오로지 밝은 빛 한줄기만 볼 수 있는 소년이 마침내 유전자 치료를 받게 돼 관심이 쏠리고 있다.


지난 29일(현지 시간) 영국 일간 데일리메일은 밝은 빛 외엔 아무것도 볼 수 없었던 소년 크리드 프티트(Creed Pettit, 9)가 마침내 유전자 치료제로 수술을 받았다고 전했다.


크리드는 태어났을 때부터 유전자 돌연변이로 발생하는 희귀 안구질환인 '레베르 선천성 흑암시(Leber congenital Amaurosis)' 진단을 받았다.


유전자 변이로 발생하는 레베르 선천성 흑암시는 앞을 볼 수 없고, 심한 눈동자 떨림 증상과 망막 색소변성을 유발하는 질환이다.


인사이트Sarah Pittit / Daily Mail


아기의 시력을 개선할 방법을 찾던 크리드의 부모는 병원을 찾아 전문의들에게 조언을 구했다.


전문의들은 "럭스터나(Luxturna)라는 유전자 치료제로 크리드의 눈을 치료하는 방법이 있지만, FDA 승인이 나지 않았다"며 "임상시험에 참여하기 위해선 먼저 치료제에 적합한 눈 상태인지 확인하는 테스트를 봐야 한다"고 전했다.


크리드의 부모는 바로 할 의향이 있다며, 크리드의 눈을 가리고 미로 속으로 걷는 테스트를 보게 했다.


그러나 미로를 처음 걸어본 크리드는 통과하지 못했고, 결국 임상시험에는 참여하지 못하게 됐다.


인사이트Sarah Pittit / Daily Mail


하지만 크리드와 그의 부모는 끝까지 희망을 잃지 않고 집에서도 열심히 미로 연습을 했다.


그런데 지난해 12월, 미국 식품의약처 FDA에서 럭스터나가 승인됐다는 소식을 접했다.


비록 87만 달러(한화 약 9억원)의 수술비용이 들지만, 크리드의 부모는 아이의 시력만 되찾을 수 있다면 무엇이든 할 의향이 있었다.


그들은 병원을 찾았고, 마침내 크리드는 수술 날짜를 잡을 수 있었다.


인사이트Sarah Pittit / Daily Mail


지난 29일, 드디어 미국 플로리다 주에 소재한 마이애미 대학교의 배스컴 파머 안구 연구소(Bascom Palmer Eye Institute)에서 오른쪽 눈에 유전자 치료제를 투입하는 수술을 받았다.


그의 수술을 진행한 의료진은 "왼쪽 눈에 치료제를 넣는 수술을 한 번 더 진행할 예정이다"며 "수술 후 6개월쯤 됐을 때 크리드의 시력이 크게 향상돼 있을 것이다"고 전했다.


크리드 부모는 "크리드가 태어나서 처음으로 무지개를 볼 수 있게 됐다"며 "기대하는 모습을 보였다"고 전했다.


인사이트(좌) University of Miami, (우) Sarah Pittit / Daily Mail


황성아 기자 sungah@insight.co.kr 

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